Čo je Pfeifferov syndróm?

Syndróm Pfeiffera je zriedkavá genetická porucha, ktorá postihuje jedného zo 100 000 ľudí a spôsobuje deformity kostrového systému. Ľudia s mierne závažnými príznakmi zvyčajne majú priemernú dĺžku života. Iní s vážnymi abnormalitami môžu predčasne zomrieť kvôli duševným, neurologickým a respiračným komplikáciám.

Existujú rôzne typy syndrómu Pfeiffer. Príznaky závisia od typu, ale môžu zahŕňať orlí nos, vypúlené oči, ktoré sú široko od seba, zubné problémy a stratu sluchu. Skorá diagnostika umožňuje včasné začatie liečby, ktorá môže zlepšiť výsledky. Liečba môže zahŕňať chirurgické zákroky na opravu abnormalít.

Čítajte ďalej, aby ste sa dozvedeli viac o syndróme Pfeiffer, vrátane typov a ich príznakov, príčin tejto zriedkavej choroby a spôsobov liečby.

Typy syndrómu Pfeiffer

Existujú rôzne typy syndrómu Pfeiffer v závislosti od prítomných znakov a symptómov pri narodení. Zdravotnícki pracovníci klasifikujú syndróm Pfeiffer, aby predpovedali intelektuálne postihnutie a predpokladanú dĺžku života. Typ 1 zvyčajne spôsobuje mierne fyzické abnormality, zatiaľ čo typy 2 a 3 sú vážnejšie.

Typ 1

Typ 1, alebo klasický syndróm Pfeiffer, spôsobuje mierne fyzické abnormality. Väčšina ľudí s typom 1 má priemernú dĺžku života a inteligenciu.

Ľudia s typom 1 môžu mať:

• Brachycefaliu: nízky pomer dĺžky a šírky lebky, ktorý spôsobuje plochý zadok hlavy
• Brachydaktyliu, alebo krátke prsty na rukách a nohách
• Široké palce na rukách a nohách
• Zubné problémy
• Hypertelorizmus: široko od seba umiestnené oči
• Maxilárnu hypopláziu, alebo nedostatočne vyvinutú hornú čeľusť
• Prognatizmus, čiže vystupujúcu dolnú čeľusť
• Syndaktyliu, alebo spojené prsty na rukách a nohách

Typ 2

Typ 2 je jedným z vážnejších typov syndrómu Pfeiffer. Zlúčenie niekoľkých kostí v lebke spôsobuje, že lebka má u dojčiat ""trojlistý"" vzhľad. Táto deformita je známa ako Kleeblattschädel syndróm alebo lebka v tvare trojlístku.

Ľudia s typom 2 si môžu vyvinúť ďalšie telesné deformity, ako sú:

• Nos v tvare zobáka
• Posunuté uši
• Hydrocefalus, ktorý nastane, ak sa tekutina nahromadí v mozgových dutinách, čo spôsobuje poškodenie mozgu
• Nehybné, stuhnuté kĺby
• Maxilárnu hypopláziu s proptózou, alebo vypúlené oči

Ľudia s typom 2 často trpia poruchami mentálneho a neurologického vývoja, čo vedie k normálnym až vážnym intelektuálnym postihnutiam. Problémy s nervovým systémom sú tiež bežné.

Typ 3

Typ 3 sa prejavuje podobne ako typ 2, hoci ľudia s typom 3 zvyčajne nemajú deformitu lebky v tvare trojlístka. Ľudia s typom 3 majú poruchy mentálneho a neurologického vývoja. Niektoré dojčatá s typom 3 si vyvíjajú záchvaty.

Ďalšie príznaky a symptómy typu 3 zahŕňajú:

• Hydronefróza, alebo nahromadenie tekutiny v obličkách
• Natálne zuby, zuby ktoré sú prítomné už pri narodení
• Panvové obličky, alebo obličky, ktoré sa počas embryonálneho vývoja nepresunú nahor z panvy
• Proptóza
• Krátka báza prednej lebečnej jamy, alebo časť vašej základne lebky
• Nedostatočne vyvinutý žlčník

Príznaky syndrómu Pfeiffera

Syndróm Pfeiffera spôsobuje rôzne fyzické abnormality, ktoré sú často prítomné počas tehotenstva a pri narodení. Niektoré dôkazy naznačujú, že abnormality tváre a lebky sa môžu s vekom zlepšovať.

Príznaky a symptómy syndrómu Pfeiffera závisia všeobecne od závažnosti a typu, ale môžu zahŕňať:

• Nos v tvare zobáka
• Široké, odchýlené palce na nohách a palce na rukách
• Kraniosynostóza, alebo narušený rast lebky ovplyvňujúci tvar hlavy a spôsobujúci vystúpené, široko odstávajúce oči
• Dentálne problémy
• Strata sluchu
• Vysoké čelo
• Krátke alebo spojené prsty na rukách a nohách
• Nedostatočne vyvinutá horná čeľusť

Narušený mentálny a neurologický vývoj môže byť dôsledkom týchto fyzických abnormalít. V dôsledku toho mnoho ľudí so syndrómom Pfeiffera trpí mentálnymi postihnutiami od normálnych po vážne.

Čo spôsobuje syndróm Pfeiffera?

Mutácia jedného z dvoch génov v prenatálnom vývoji kostí spôsobuje syndróm Pfeiffera. Mutácie génu FGFR2 sú bežnou príčinou syndrómu Pfeiffera. V niektorých prípadoch môže byť príčinou typu 1 gén FGFR1, ale nie typu 2 alebo 3. Oba gény signalizujú nezrelým bunkám, aby sa stali kostnými bunkami počas rastu embrya. FGFR1 kóduje receptor 1 pre rastový faktor fibroblastov, ktorý je tiež kritický pre vývoj neurónov v mozgu.

V dôsledku toho sa produkcia kostí zrýchľuje. Kosti lebky sa predčasne spájajú, čo obmedzuje alebo spomaľuje rast mozgu. Výsledkom je deformovaná lebka.

Rizikové faktory

Syndróm Pfeiffera je autosomálna dominantná porucha, čo znamená, že rodič môže mutáciu odovzdať svojmu potomstvu. Existuje 50% šanca, že sa každé dieťa narodí s touto poruchou, ak jeden z rodičov má syndróm Pfeiffera.

Stav môže byť dôsledkom novej mutácie, pri ktorej nie je žiaden z rodičov nositeľom. Nové mutácie sú zodpovedné takmer za všetky prípady syndrómu Pfeiffera typu 2 a 3. Deti narodené starším otcom majú zvýšené riziko týchto náhodných genetických mutácií.

Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti môžu podozrievať, že plod nesie genetické abnormality. Avšak nemusia to vedieť úplne, kým sa dieťa nenarodí.

Ako sa diagnostikuje syndróm Pfeiffera?

Raná diagnostika syndrómu Pfeiffera je prospešná pre liečbu. Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti zvyčajne diagnostikujú syndróm Pfeiffera na základe prítomnosti fyzických abnormalít. Môžu vykonať genetické testy na analýzu prípadných mutácií génov u podozrivých prípadov syndrómu Pfeiffera.

Syndróm Pfeiffera je zvyčajne zreteľný už pri narodení. Niekedy môžu zdravotnícki pracovníci použiť ultrazvuk na diagnostiku tohto stavu počas tehotenstva.

Liečba syndrómu Pfeiffera

Liečba závisí hlavne od vašich alebo od symptómov vášho dieťaťa. Chirurgovia môžu odporučiť skoré rekonštrukčné operácie na korekciu problémov s tvárou a lebkou. Napríklad tracheostómia (vytvorenie otvoru v dýchacích cestách) môže napraviť deformované dýchacie cesty.

Ďalšie liečby môžu zahŕňať:

• Sluchadlá
• Lekárske, sociálne alebo odborné služby
• Ortopedické opatrenia
• Fyzioterapia
• Sociálna podpora

Liečba často zahŕňa tím zdravotníckych pracovníkov vrátane audiologov, špecialistov na uši, nos a hrdlo, neurológov a pediatrov.

Ako predísť syndrómu Pfeiffera

Genetické poradenstvo je jediným preventívnym opatrením pre syndróm Pfeiffera. Genetický poradca poskytuje informácie o genetických stavoch a ich možných alebo predchádzajúcich účinkoch na jednotlivca a jeho rodinu. Môže pomôcť osobám riešiť alebo identifikovať obavy týkajúce sa faktorov, ktoré by mohli ovplyvniť vývoj plodu.

Súvisiace stavy

Výskumy zistili, že syndróm Pfeiffera môže zvýšiť riziko rozvoja iného stavu u vás alebo vášho dieťaťa.

Súbežné stavy môžu zahŕňať:

• Malformácia Chiari typu 1: Toto sa stane, ak spodná časť mozgu tlačí na a cez otvor v lebke.
• Strata sluchu: Táto môže nastať v dôsledku opakovaných infekcií ucha alebo nedostatočne vyvinutého stredného ucha.
• Obštrukčná spánková apnoe (OSA): Táto porucha spôsobuje, že dýchanie sa počas spánku zastavuje a opäť spúšťa niekoľkokrát. Deformované dýchacie cesty znižujú alebo zastavujú prietok vzduchu, čo má za následok OSA.
• Problémy so zrakom: Tieto sú dôsledkom zvýšeného tlaku v lebke alebo nerovnováhy svalov.

Život so syndrómom Pfeiffera

Syndróm Pfeiffera môže byť náročný na zvládanie a môže znižovať kvalitu života ľudí so syndrómom a ich opatrovateľov. Väčšina ľudí s typom 1 má priemernú dĺžku života a prognóza pre intelekt je zvyčajne dobrá.

Naopak, dojčatá s typom 2 alebo 3 často vyvíjajú život ohrozujúce problémy, ako je hypoxia (nízka hladina kyslíka) kvôli problémom s dýchaním. Fyzické abnormality môžu viesť ku komplikáciám počas dojčenského obdobia, ak nie sú liečené. V dôsledku toho najčastejšie dochádza k úmrtiu počas detstva pri týchto typoch.

Skorá diagnostika počas tehotenstva a genetické poradenstvo môže pomôcť zlepšiť výsledky. Napríklad skorá operácia a liečba môže zlepšiť kognitívne funkcie a zabrániť súbežným stavom ako OSA.