Čo by ste mali vedieť o géne BRCA pred genetickým testovaním?

Každý sa narodí s génmi BRCA1 a BRCA2. Dedíte dve sady každého génu, jednu od každého z vašich biologických rodičov. Tieto gény tvoria proteíny, ktoré pomáhajú opravovať poškodenú DNA. Avšak mutácia génu BRCA môže zvýšiť riziko vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov. Vedci vyvinuli genetický test známy ako test BRCA, ktorý vám umožňuje zistiť, či máte mutáciu génu BRCA a ako robiť informované rozhodnutia o svojom zdraví.

Čo je test BRCA?

Účelom testu BRCA je dôkladnejšie preskúmať gény BRCA1 a BRCA2. Tieto gény obvykle slúžia na pomoc pri oprave poškodenej DNA. Ak však tieto gény nefungujú normálne, môže dôjsť k mutácii génu BRCA, čo môže zvýšiť riziko vzniku určitých rakovín. Je dôležité poznamenať, že BRCA je skratka pre "gén rakoviny prsníka", ale mutácia génu BRCA môže zvýšiť riziko viacerých typov rakoviny mimo rakoviny prsníka.

Test BRCA vám môže poskytnúť lepší obraz o stave vašich génov BRCA a o tom, či máte zvýšené riziko vzniku rakoviny. Ak máte mutáciu génu, môžete mať najväčšie riziko vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov u žien. Mutácia génu však môže zvýšiť aj riziko vzniku určitých iných rakovín, vrátane rakoviny pankreasu, kože, vajcovodov a prostaty u mužov.

Dôležité je poznamenať, že testovanie BRCA je spoľahlivé a dokáže vám povedať, či máte mutáciu génu. Avšak mutácia nezaručuje, že vám vznikne rakovina, a niektorí ľudia, ktorí trpia rakovinou prsníka a vaječníkov, nemusia mať vždy mutáciu génu BRCA.

Mali by ste sa nechať otestovať?

Test BRCA nie je pre každého rozumný. Test môže byť drahý a mutácia môže byť relatívne zriedkavá, preto nie je potrebné, aby sa testoval každý.

Avšak mali by ste uvažovať o teste BRCA, ak máte rodinnú anamnézu rakoviny prsníka alebo vaječníkov alebo ak viete, že ste vystavení riziku mutácie génu. Genetický poradca alebo iný odborník na zdravotnú starostlivosť vám môže pomôcť posúdiť vaše riziko a začať s procesom testovania BRCA. Niektoré faktory, ktoré môžu zvýšiť vaše riziko mutácie génu BRCA, zahŕňajú:

• Mať viacerých členov rodiny s rakovinou prsníka alebo vaječníkov alebo rodinnú anamnézu rakoviny prsníka v oboch prsiach
• Dostať diagnózu rakoviny prsníka v mladom veku (pred 40 rokmi)
• Poznať mužského príbuzného, ktorý dostal diagnózu rakoviny prsníka

Rozhodne by ste sa mali zvážiť test BRCA, ak už niekto iný vo vašej rodine otestoval pozitívne na mutáciu génu BRCA. Napríklad, ak vaša sestra alebo matka má mutáciu génu BRCA, máte 50% šancu, že budete mať tú istú mutáciu.

Výhody

Ľuďom s rizikom mutácie génu BRCA môže testovanie BRCA priniesť nejaké výhody. Ak sa dozviete, že nemáte mutáciu génu BRCA, môže to zvýšiť vašu psychickú pohodu, nielen pre vás, ale aj pre ostatných členov rodiny. Negatívny výsledok testu neznamená nutne, že nebudete mať rakovinu, pretože mnoho ľudí bez mutácie génu môže tiež vyvinúť rakovinu. Avšak negatívny výsledok testu môže znížiť vašu potrebu byť tak opatrný pri monitorovaní a prevencii.

Testovanie pozitívneho výsledku pre mutáciu génu BRCA môže byť náročné a desivé. Avšak poznanie o vašej mutácii môže mať aj svoje vlastné výhody, ako napríklad prijatie časných opatrení na ochranu vášho zdravia a prevenciu rizika vývoja rakoviny. Ďalšie výhody poznania o vašej mutácii môžu zahŕňať:

• Zvýšené monitorovanie: Môžete mať častejšie mamografie, mamografie od mladšieho veku alebo ďalšie monitorovacie testy, ako je magnetická rezonancia (MRI), ktorá poskytuje podrobnejší obraz prsníkov v porovnaní s mamografiou. Časná prevencia a skríning môžu pomôcť zachytiť rakovinu včas a začať liečbu skôr.
• Odstránenie orgánov: Niektorí ľudia, ktorí sa testovali pozitívne na gén BRCA, môžu zvážiť odstránenie oboch prsníkov, vaječníkov alebo vajcovodov. Ak tieto operácie pre vás dávajú zmysel, môžu významne znížiť alebo úplne odstrániť riziko vývoja rakoviny spojenej s génom BRCA.

Okrem toho, ak máte pozitívnu mutáciu génu BRCA, dôležitou výhodou je možnosť zdieľania tejto informácie s členmi vašej rodiny. To ich môže povzbudiť k tomu, aby sa tiež otestovali na mutáciu génu BRCA. Ak sa dozvedia, že sú tiež pozitívni, poznanie ich výsledkov môže pomôcť príbuznému predísť rakovine spojenej s génom BRCA alebo zistiť stav včas, keď je liečba ľahšia.

Riziká

S testovaním BRCA nie sú spojené žiadne alebo iba minimálne riziká. Pri vyšetrení vás môže váš lekár požiadať o vzorku slín, oter z líc alebo krvné vzorky. Podanie vzorku slín alebo oteru z líc nenesie žiadne riziká. Avšak podanie krvného vzorku môže spôsobiť trochu bolesti na mieste, kde vám odobrali krv.

Ak sa dozviete, že ste pozitívne otestovaní na mutáciu génu BRCA, môžete čeliť niektorým rizikám pri rozhodovaní o svojom zdraví. Tieto riziká môžu zahŕňať:

• Chirurgický zákrok na odstránenie prsníkov alebo pohlavných orgánov: Zvyšuje vaše riziko vážnych komplikácií, ako je zrazenie krvi v pľúcach alebo infekcia rany.
• Užívanie liekov na prevenciu rakoviny prsníka: Ako pri všetkých liekoch prichádzajú lieky, ktoré môžu znížiť riziko rakoviny prsníka, s vlastným súborom vedľajších účinkov, ako sú príznaky menopauzy a vyššie riziko vzniku krvných zrazenín alebo mŕtvice.
• Skúsenosť s duševnými problémami: Zistenie o svojom stave génu BRCA môže byť ťažké a ako dôsledok toho by ste mohli pociťovať príznaky, ako je úzkosť alebo stres.

Ako Test Funguje

Ak sa rozhodnete pretestovať sa, existuje mnoho rôznych testov BRCA, ktoré sú komerčne dostupné v laboratórnych a domácich prostrediach, aby vám pomohli porozumieť stavu vašich génov BRCA. Spôsob, akým funguje test BRCA, sa môže líšiť v závislosti na prostredí, v ktorom sa nachádzate, a spôsobe, akým lekár vykonáva váš test, ale môže zahŕňať:

• Použitie vzorku krvi: Niektorí lekári používajú ihlu na získanie malej časti krvi zo žily na vašej ruke, ktorú pošlú na testovanie do laboratória.
• Odber slín: Iní lekári sa rozhodnú použiť vzorku vašich slín, ktorú môžete poskytnúť vyplutím do nádoby. Všeobecne platí, že by ste sa pred testom mali na nejaký čas vyhnúť jedlu alebo pitnej vode.
• Obtieranie vašich lícnic: Niektoré domáce testy môžu vyžadovať, aby ste očistili vatovou tyčinkou alebo vatovým tampónom svoje lícnice a poskytli vzorku svojej DNA pre test. Je dôležité dodržiavať pokyny na obale vášho domáceho testu, ktoré môžu obsahovať aj vyplachovanie úst pred obtieraním lícnic.

Testy BRCA sa niekedy môžu líšiť aj v tom, ako technici analyzujú vašu vzorku. Napríklad, ak už viete, že niekto vo vašej rodine je pozitívny na konkrétnu verziu génu BRCA, pravdepodobne dostanete test, ktorý len kontroluje konkrétnu variantu BRCA, ktorá sa vyskytuje vo vašej rodine.

Iné typy testov BRCA kontrolujú viacero verzií génov BRCA1 a BRCA2 a môžu pomôcť identifikovať druh mutácie, ktorú máte. Môže byť pravdepodobnejšie, že dostanete test tohto typu, ak už neexistujú žiadne indície o druhu varianty BRCA, ktorú by ste mohli mať. Vo väčšine prípadov môžete získať výsledky do jedného až dvoch týždňov od laboratória.

Ako prebieha Testovanie

Existujú dva hlavné spôsoby, ako získať test BRCA: v nemocnici alebo na klinike s vaším lekárom alebo samotestovanie doma. Tu sa dočítate, čo musíte vedieť o oboch typoch testov:

• Testovanie v klinike: Najspoľahlivejšie genetické testovanie sa vykonáva prostredníctvom vášho lekára v jeho kancelárii alebo v nemocnici. Váš lekár vás môže tiež odporučiť genetickému poradcovi, ktorý spolupracuje s laboratóriom, ktoré pomáha vykonávať váš test. Mať genetického poradcu alebo iného špecialistu v rámci vášho tímu zdravotnej starostlivosti môže byť dôležité, pretože vám môžu pomôcť porozumieť a interpretovať vaše výsledky.
• Testovanie doma: Ak sa nechcete podrobiť testovaniu alebo nemáte prístup k primeranej zdravotnej starostlivosti, záložnou možnosťou pre testovanie BRCA je vykonať si domáci test. Dôležité je poznamenať, že Americká lekárska spoločnosť gynekológov a pôrodníkov neodporúča tento typ testovania, pretože domáce testy nezahrňujú vždy všetky typy mutácií BRCA. Okrem toho môžete dostať falošne pozitívny výsledok, čo znamená, že test vám povie, že máte mutáciu, ktorú v skutočnosti nemáte.

Ako porozumieť vašim výsledkom

Po dokončení genetického testu je normálne čakať až dva týždne, kým dostanete výsledky. Keď vaše výsledky prídu, váš lekár vás zvyčajne zavolá ohľadom výsledkov testu alebo vás požiada o plánovanie ďalšej schôdzky.

Vo väčšine prípadov získate buď pozitívny výsledok testu alebo negatívny výsledok testu. Ale v niektorých prípadoch môžu byť vaše výsledky nejednoznačné alebo nejasné, čo znamená, že môžete potrebovať ďalšie testovanie alebo opakovanie testu. Rozumieť výsledkom testu BRCA môže byť niekedy zložité, pretože výsledky nie sú vždy jasné. Ak máte otázky ohľadom významu vašich výsledkov, je dôležité hovoriť s vaším lekárom alebo genetickým poradcom.

Pozitívny výsledok

Ak dostanete pozitívny výsledok testu BRCA, znamená to, že máte konkrétnu mutáciu BRCA, ktorá zvyšuje vaše riziko vývoja určitých rakovín (napríklad rakoviny prsníka alebo vaječníka). Môžete mať aj vyššiu šancu na vznik týchto ochorení, keď budete v mladšom veku. Avšak pozitívny výsledok BRCA neznamená, že určite dostanete rakovinu, pretože žiadny test momentálne nedokáže poskytnúť túto informáciu.

Dostať pozitívny výsledok znamená aj to, že máte mutáciu, ktorú ste možno už preniesli na svoje deti alebo môžete mutáciu preniesť na svoje deti, ak budete mať deti neskôr v živote. Ak má niekto s mutáciou BRCA dieťa, toto dieťa má 50% riziko, že zdedia tú istú mutovanú gén.

Hoci nie ste povinní niekomu hovoriť, že máte pozitívny výsledok BRCA, mali by ste zvážiť oznámenie ostatným členom svojej rodiny o svojom stave. Zdieľanie tejto informácie môže pomôcť príbuznému, ktorý ešte nepodstúpil testovanie BRCA, aby sa testoval na genetickú mutáciu a prešiel skríningom na rakovinu včas.

Negatívny výsledok

Dostať negatívny výsledok môže byť niekedy trochu ťažšie interpretovať. To, čo váš výsledok znamená, tiež vyžaduje trochu viac kontextu. Napríklad, ak niekto vo vašej rodine bol pozitívny na mutáciu BRCA1 alebo BRCA2 a vy ste podstúpili testovanie BRCA pre túto konkrétnu mutáciu, negatívny výsledok znamená, že pravdepodobne nie ste vo vyššom riziku vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníka ako priemerná osoba a nebudete prenášať mutáciu na svoje deti.

Avšak ak nikto iný vo vašej rodine nebol známy pre mutáciu BRCA1 alebo BRCA2, ale máte silnú rodinnú históriu rakoviny, v tomto prípade negatívny výsledok môže znamenať, že ste nezdedili mutovaný gén BRCA1 alebo BRCA2, ale stále môžete mať riziko vzniku niektorého typu rakoviny z dôvodu iných biologických alebo environmentálnych faktorov. V týchto prípadoch môže byť niekedy užitočné testovať sa na iné typy génov spojené s rakovinou.

Neistý alebo Nejednoznačný Výsledok

Najviac zavádzajúcim výsledkom (pre vás aj vášho lekára) je situácia, keď výsledok genetického testu vyjde nejednoznačný. Tento výsledok testu znamená, že vaša vzorka DNA neukázala výrazné pozitívne ani negatívne dôkazy o prítomnosti (alebo absencii) mutácie génu BRCA. V takýchto prípadoch test nedokáže potvrdiť prítomnosť mutácie, ale zároveň ju nevie vylúčiť.

Obdržať takýto výsledok testu môže byť veľmi frustrujúce. Našťastie je genetický poradca špeciálne školený na podporu vašich pocitov, keď prechádzate testovacím procesom, a odporúča ďalšie testy, ako je napríklad iný typ BRCA testu alebo testovanie na mutácie génu súvisiace s rakovinou.

Stručný prehľad

Testovanie BRCA je jedným spôsobom, ako zistiť, či máte mutáciu génu, ktorá výrazne zvyšuje vaše riziko rakoviny prsníka alebo vaječníkov. Stojí za to poznamenať, že tento test vám nemôže s istotou povedať, či budete mať v budúcnosti rakovinu prsníka alebo vaječníkov, ale môže vám poskytnúť informácie o tom, či nesiete gén, ktorý zvyšuje vaše šance na pozitívny výsledok testu na rakovinu v budúcnosti. Ak máte rodinnú anamnézu rakoviny prsníka alebo vaječníkov, konzultujte so svojím poskytovateľom možnosť testovania BRCA, aby ste zistili, či je to pre vás vhodné.