Čo je ataxia?

Ataxia sa vzťahuje na stratu schopnosti koordinovať pohyby kvôli poruche nervového systému. Ľudia s ataxiou majú problémy s ovládaním pohybov rúk a nôh a zároveň majú problémy s rovnováhou a chôdzou.

Odhaduje sa, že ataxia postihuje 26 z každých 100 000 detí. Často je dedičná, hoci niektoré typy vznikajú kvôli iným chorobám. Skôr ako samotné ochorenie je ataxia klasifikovaná ako súbor symptómov, ktoré vznikajú kvôli poruchám v mozgu v oblasti cerebelu (označované ako degenerácia cerebelu) alebo súvisiacich nervových dráh (nazývaných spinocerebelárná degenerácia).

Tento stav sa môže líšiť v trvaní symptómov, ako aj v ich závažnosti. Niektorí ľudia majú akútne prípady, ktoré trvajú niekoľko hodín až dní, zatiaľ čo iní majú subakútne prípady trvajúce niekoľko týždňov, a chronické ataxie sú tie, ktoré trvajú mesiace až roky. Liečba závisí od konkrétnych symptómov, ich frekvencie a trvania. Existuje však niekoľko možností liečby pre akútne, subakútne a chronické ataxie.

Typy

Existuje mnoho typov ataxií. Najvšeobecnejšie sa rozlišuje medzi prípadmi, ktoré sú dedičné (od rodiča k dieťaťu) a sekundárne, získanými. Okrem toho sú dedičné ataxie kategorizované na základe ich dedičného vzoru.

Autosomálna recesívna cerebelárna ataxia (ARCA)

ARCAs nasledujú autosomálny recesívny vzor, čo znamená, že sú dedené len vtedy, keď obaja rodičia nesú vadný gén. Zvyčajne začínajú v detstve a postupne sa zhoršujú. Najbežnejší typ, Friedreichova ataxia, zvyčajne spôsobuje zníženú schopnosť chôdze v priebehu 10 až 20 rokov. Ďalšia ARCA, ataxia telangiektázia, má rýchlejší priebeh, postihnutí zvyčajne stratia schopnosť chôdze do veku 10 rokov.

Spinocerebelárná ataxia (SCA)

Ďalší dedičný typ ataxie, spinocerebelárne ataxie, nasleduje autosomálny dominatný dedičný vzor. To znamená, že sú prenesené, keď len jeden z rodičov má vadný gén, takže dieťa má 50% šancu na vývoj tohto stavu. Existuje mnoho typov SCA, vrátane SCA 3 alebo choroby Machado-Josepha, ktorá je najbežnejšia. Na rozdiel od ARCA tento typ zvyčajne začína v dospelosti.

Iné dedičné ataxie

Okrem toho existuje niekoľko ďalších typov dedičných ataxií:

• 
  Epizodická dedičná ataxia:
  
  Tento typ spôsobuje kratšie obdobia symptómov sprevádzaných závratmi (strata rovnováhy). Útoky trvajú od niekoľkých sekúnd až do troch hodín.
• 
  X-viazaná ataxia:
  
  Táto ataxia je najčastejšia u mužov nad 50 rokov.
• 
  Mitocondriálna ataxia:
  
  Mitocondriálna ataxia vzniká kvôli abnormalitám v mitochondriách, častiach buniek, ktoré menia cukor na energiu.

Získané ataxie

Získané alebo sekundárne ataxie sú spôsobené vonkajšími faktormi, ktoré sa vyskytujú počas vášho života, napríklad chorobami a zraneniami medzi inými. Ľudia, ktorí majú získanú ataxiu, zvyčajne nemajú rodinnú súvislosť s touto chorobou.

Príznaky

Primárne je ataxia poruchou motorickej koordinácie. Je charakterizovaná neschopnosťou vašich svalov spolupracovať a pohybovať sa. Môže postihnúť rôzne časti tela a môže mať rôzne formy z hľadiska závažnosti a príznakov. Vaše príznaky môžu zahŕňať niektoré alebo všetky z nasledujúcich.

Abnormálna chôdza

Problémy s chôdzou sú bežným znakom ataxie. Môžete mať abnormálnu chôdzu a kráčať nekoordinovane, potácať sa alebo plaziť nohami. Klinicky sa tomu hovorí "chôdzová ataxia".

Strata rovnováhy

Neschopnosť udržať rovnováhu, známa ako senzorická ataxia, je ďalším bežným príznakom tejto choroby. Môžete tiež zažiť stratu propriocepcie, čo je povedomie o polohe vášho tela v priestore. To môže sťažiť určenie, kde sú vonkajšie objekty vo vzťahu k vášmu telu.

Strata motorickej koordinácie

Ataxia tiež ovplyvňuje vašu schopnosť koordinovať a kontrolovať pohyby. To vedie k problémom s písaním rukou, písaním na klávesnici, viazaním šnúrok na topánkach a inými činnosťami. V pokročilých prípadoch môže dôjsť k úplnej strate schopnosti chôdze.

Tremor

Mávanie tremorom - nekontrolovateľné triašky rúk, rúk, nôh alebo chodidiel - je tiež príznakom ataxie. Stav tiež spôsobuje choreu, ktorá je charakterizovaná náhlymi, nekontrolovanými trhavými pohybmi.

Rečové ťažkosti

Strata motorickej funkcie kvôli ataxii môže tiež ovplyvniť vašu schopnosť vytvárať slová a hovoriť, čo vedie k nerozložitej reči. Tomuto sa hovorí dysartria. Často s tým súvisí ďalší príznak, dysfágia, ktorá je charakterizovaná ťažkosťami pri prehĺtaní alebo neschopnosťou prehltnúť.

Nystagmus

Nystagmus odkazuje na nekontrolované, rytmické pohyby očí z boku na bok, hore a dole alebo kruhový pohyb. Tento stav môže ovplyvniť zrak a spôsobiť rozmazanie.

Čo spôsobuje ataxiu?

Ataxia sa vyskytuje kvôli problémom so senzorickým signalizovaním v mozgu (oblasť mozgu zodpovedná za státie, chôdzu a iné motorické funkcie) v dôsledku tvorby lézií (poškodených oblastí). Môže to byť spôsobené dysfunkciou v cerebelu alebo v dôsledku narušenia vestibulárnej (vnútorné ucho) a proprioceptívnej (sval, šľacha a kĺb) signalizácie.

Ako bolo poznamenané, ataxie môžu vzniknúť kvôli genetickým faktorom alebo v dôsledku zranenia, choroby alebo iných zdravotných stavov. S ataxiou sú spojené mutácie v širokom spektre génov, vrátane ATXN3, FXN a ATM, medzi inými.

Faktory, ktoré môžu spôsobiť získanú ataxiu, zahŕňajú:

• Stavy, ktoré môžu spôsobiť poškodenie mozgu a miechy, vrátane roztrúsenej sklerózy (RS), mŕtvice, nádoru mozgu, traumatického poranenia mozgu (TPM) a periférnej neuropatie
• Metabolické poruchy
• Určité typy rakoviny, vrátane rakoviny pľúc a vaječníkov a Hodgkinovho lymfómu
• Vystavenie toxínom, ako je časté užívanie drog a alkoholu
• Infekcie
• Výživové nedostatky, ako je nedostatok vitamínu B12
• Vedľajšie účinky liekov, vrátane antiepileptík, benzodiazepínov a imunosupresív

Rizikové faktory

Existuje niekoľko stavov a zdravotných faktorov, ktoré zvyšujú riziko vzniku ataxie. Medzi ne patria:

• Rodinná anamnéza ataxie
• Mladší vek
• História infekčných chorôb
• História neurologických ochorení
• Nadmerná konzumácia alkoholu
• Trauma hlavy
• Diabetes mellitus 2. typu
• Vysoký krvný tlak

Ako sa diagnostikuje ataxia?

Cieľ diagnostiky ataxie je dvojaký: zistiť, čo môže byť príčinou symptómov a vylúčiť iné stavy, ktoré ich vyvolávajú. Tepelná mŕtvica, konzumácia alkoholu, ischemická mŕtvica a krvácanie do mozgu patria medzi problémy, ktoré sa prejavujú podobne a preto je potrebné ich vylúčiť.

Proces zvyčajne začína dôkladným vyšetrením vášho aktuálneho zdravotného stavu, rodinnej anamnézy ataxie, liekov, ktoré užívate, a aktuálnych symptómov. Okrem toho sa môžu vykonať ďalšie testy a vyšetrenia:

• 
  Neurologické testy:
  
  Ide o testy vašej schopnosti koordinovať pohyby, chôdzu, vášho mentálneho stavu (pamäť a schopnosť hovoriť), sily a rovnováhy.
• 
  Hodnotenie:
  
  Existuje niekoľko hodnotiacich škál používaných pri ataxii, ktoré pomáhajú odborníkom pri hodnotení symptómov, vrátane Medzinárodnej kooperatívnej ataxiologickej hodnotiacej škály (ICARS) a Škály na hodnotenie a hodnotenie ataxie (SARA) a iných.
• 
  Krvný test:
  
  Krvné testy môžu byť použité na skríning potenciálnych príčin, ako sú konzumácia alkoholu alebo drog, nízke hladiny vitamínov, rakovina alebo iné choroby, ktoré môžu spôsobiť ataxiu.
• 
  Počítačová tomografia (CT):
  
  CT vyšetrenia sú typom röntgenového vyšetrenia, ktoré vytvárajú vysoko definované snímky mozgu, ktoré sú užitočné pre diagnostiku a môžu pomôcť vylúčiť nádory a TPM.
• 
  Magnetická rezonancia (MRI):
  
  Tento typ zobrazovania využíva magnetické vlny na vytvorenie dvoj- alebo trojrozmerných obrázkov oblastí mozgu.
• 
  Genetické testovanie:
  
  Ak sa podozrieva z dedičnej ataxie, genetické testovanie umožňuje odborníkom nájsť DNA abnormality, ktoré môžu byť príčinou problému.

Liečba ataxie

Liečba ataxie závisí od príčiny jej vzniku. Zatiaľ čo dedičné ataxie nie sú vyliečiteľné, prípady spôsobené nedostatkom vitamínov, infekciou alebo inými liečiteľnými stavmi môžu byť zvrátené. Terapie pre tieto typy môžu zahŕňať:

• Doplnky vitamínu E
• Diamox Sequels (acetazolamid), liek tiež používaný pri glaukóme a epilepsii
• Antibiotiké alebo antivírusové lieky (ak je ataxia dôsledkom infekcie)
• Zmeny životného štýlu, ako je zastavenie konzumácie alkoholu

Keď ataxia nie je vyliečiteľná, lekárska starostlivosť môže pomôcť s prevenciou, znižovaním frekvencie záchvatov a uľahčením života s týmto stavom. Existuje mnoho terapeutických prístupov k ataxii a sú prispôsobené ku konkrétnemu prípadu.

Predpísané lieky

V závislosti od prípadu môžu niektoré lieky pomôcť pri zvládaní príznakov ataxie. Liečebné režimy pre ataxiu sú založené na príznakoch, ktoré prežívate, a sú silne individualizované.

Relaxanty kostrových svalov sa často používajú na liečbu svalovej spasticity. Medzi ne patria Gablofen (baklofen), Zanaflex (tizanidín), Dantrium (dantrolén) a Botox (botulínový toxinA).

Na liečbu spojených nervových bolestí môže byť predpísaný amitriptylín (antidepresívum), gabapentín (antikonvulzívum) alebo pregabalín (analgetikum špecificky pre neuropatickú bolesť). Tradičnejšie lieky proti bolesti, ako je Advil (ibuprofén) alebo Tylenol (acetaminofén), sú zvyčajne neúčinné.

Fyzioterapia

Aby pomohla fyzickým dopadom ataxie, môže byť odporučená fyzioterapia. Toto zahŕňa prácu s fyzioterapeutom na učení cvičení, ktoré podporujú silu a mobilitu postihnutých končatín a môžu pomôcť s nestabilitou držania tela.

Logopedická a jazyková terapia

Logopedická a jazyková terapia môže pomôcť pri dysartii a dysfagii spojených s ataxiou. Toto zahŕňa prácu so špecialistom a môže zahŕňať učenie sa dýchacích cvičení, prácu na držaní tela alebo cvičenia na posilnenie svalov používaných na hlasovú komunikáciu alebo žuvanie.

Pomocné zariadenia

Keďže strata sily a mobility sú črtami ataxie, liečba môže tiež zahŕňať ergoterapiu a používanie pomocných zariadení. To môže znamenať používanie chodítka alebo vozíka alebo inštaláciu zábradlí alebo výťahov v domácnosti.

Prevencia

Hoci mnohé typy ataxie nie sú predchádzateľné, môžu existovať účinné stratégie, ktoré znižujú frekvenciu a závažnosť príznakov. Rovnako ako pri liečbe, stratégie prevencie závisia od konkrétnych prípadov a môžu zahŕňať:

• Pravidelne monitorovanie priebehu vášho ochorenia
• Užívanie doplnkov vitamínu E, B12 a iných v prípadoch spôsobených nedostatkom vitamínov
• Vyvarovanie sa gluténu, ktorý sa nachádza v produktoch z pšenice, sladkostiach, pive a iných potravinách
• Zastavenie konzumácie alkoholu
• Zabezpečenie dostatočnej fyzickej aktivity a cvičenia
• Správa stravy a zabezpečenie dostatočného príjmu živín

Súvisiace ochorenia

Kvôli jeho účinkom na telo je ataxia u ľudí s ňou náchylnejšia na určité zdravotné problémy. Spoločne s ataxiou sa vyskytuje niekoľko súvisiacich ochorení, z ktorých najčastejšie sú:

• 
  Skolióza:
  
  Osobitne častá v skoršom priebehu ataxie je skolióza, zakrivenie chrbtice. V štúdii z roku 2022 výskumníci zistili, že 53,3% ľudí s Friedreichovou ataxiou malo tiež skoliózu.
• 
  Hypertrofická kardiomyopatia:
  
  Ide o zhrubnutie stien srdca, stav, ktorý sa vyskytuje takmer v polovici prípadov ataxie.
• 
  Pes cavus:
  
  Jedná sa o vývoj abnormálne vysokého oblúka nohy, ktorý sa vyskytuje približne v jednom z troch prípadov.
• 
  Cukrovka:
  
  Genetické mutácie, ktoré spôsobujú Friedreichovu ataxiu, predurčujú ľudí s týmto ochorením na cukrovku.
• 
  Zlomeniny kostí:
  
  Vzhľadom na vplyv ataxie na rovnováhu a koordináciu môže spôsobiť pády a zvýšiť riziko zlomených kostí.
• 
  Strata sluchu:
  
  Nezrovnalosti vo vnútornom uchu spojená so spinocerebelárnou ataxiou môžu ovplyvniť stratu sluchu a spôsobiť hluchotu.
• 
  Strata zraku:
  
  Poškodenie nervov (neuropatia) spojená s Friedreichovou ataxiou môže ovplyvniť optický nerv oka, čím vážne zhoršuje zrak.
• 
  Depresia:
  
  Život s progresívnym ochorením ako ataxia môže tiež ovplyvniť duševné zdravie, čo vedie k zvýšenej pravdepodobnosti rozvoja klinickej depresie.

Život s ataxiou

Ataxie môžu výrazne ovplyvniť kvalitu života aj dĺžku života. Dedičné formy sú spojené s kratšou dĺžkou života. V závažnejších prípadoch môže ataxia spôsobiť smrť v detstve alebo počas dospievania alebo mladistvých rokov.

Okrem toho môže život s chronickým ochorením ako ataxia výrazne ovplyvniť vašu kvalitu života a schopnosť žiť samostatne. Avšak s lekárskou liečbou a prispôsobeniami mnohí žijú s ataxiou dobre a s pokračujúcim výskumom sa objavujú nové terapie.